Hämochromatose
Eisenspeicherkrankheit
Die Hämochromatose umfasst eine Gruppe Erbkrankheiten, von der Männer wesentlich häufiger betroffen sind als Frauen. Bei der Erkrankung kommt es zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm. Der Gesamtkörpereisengehalt steigt dadurch von ca. 3–5 g (Normwert) auf bis zu 80 g.
Kompetente Hilfe bei Hämochromatose und erhöhten Leberwerten
Jede unklare Erhöhung der Leber- und Eisenwerte sollte weiter abgeklärt werden, um eine mögliche zugrundeliegende Lebererkrankung (wie z.B. Hämochromatose) rechtzeitig zu erkennen und entsprechend zu behandeln.
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Bitte planen Sie zumindest 40 Minuten für die Erstordination ein und bringen Sie alle Vorbefunde mit. Es ist mir wichtig, die zielführende Diagnostik und Ihre optimale Behandlung mit Ihnen gemeinsam ausführlich zu besprechen.
Die Überladung des Körpers mit Eisen führt im Laufe der Jahre zu Organschädigungen, insbesondere von Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Milz, Schilddrüse und Haut.
Typische Symptome der Hämochromatose sind
Gelenkschmerzen, vor allem in den Händen, bei Bewegung zunehmend starke Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Reizbarkeit, Anfälligkeit für Infekte Verringerung der Libido, Impotenz; Veränderung und Ausfall der Monatsblutung, durch Eiseneinlagerung in der Hypophyse graubraune Hautpigmentierung, rötliche Flecken, später Bronzetönung der Haut, Haarausfall, frühzeitige „graue Haare“ Krämpfe im Oberbauch, Brustschmerzen, unregelmäßiger Herzschlag, chronische Hepatitis bis zur Leberzirrhose durch Eiseneinlagerung in der Leber, Diabetes mellitus durch Eiseneinlagerung in die Bauchspeicheldrüse, Milzvergrößerung, später auch Minderung und Störung der Herzfunktion.
Wie wird die Hämochromatose festgestellt ?
Bei Verdacht auf Hämochromatose werden zunächst die Laborparameter ermittelt. Wenn die sogenannte Transferrinsättigung und das Ferritin erhöht sind, wird mit einem Gentest festgestellt, ob eine homozygote C282Y-Mutation oder eine andere spezifische Genmutation vorliegt. Falls ja, sollte unverzüglich die Therapie (in der Regel Aderlässe) eingeleitet werden. Ist der Gentest negativ, kann in einer Leberbiopsie die Eisenkonzentration und der Eisenindex ermittelt werden.
Falls eine Leberbiopsie nicht erwünscht oder möglich ist, kann man mittels einer MRI Untersuchung der Leber Rückschlüsse auf den Eisengehalt der Leber ziehen.
Therapie der Hämochromatose
Ziel der Therapie ist eine Entleerung oder zumindest Reduzierung der Eisenspeicher, was am wirksamsten durch eine Aderlasstherapie erreicht wird. Dabei werden zur Entleerung der Eisendepots etwa 10 bis 20 Aderlässe benötigt. Bei jedem Aderlass werden etwa 250 bis 500 ml Blut abgelassen. Zur Aufrechterhaltung eines normalen Eisengehalts muss mit regelmäßigen Aderlässen, später meist in größeren Intervallen ausreichend, behandelt werden.
Auch die Gabe von Deferoxamin dient der Eisenreduktion, diese Therapie ist aber nicht so wirksam. Sie wird nur angewandt, wenn eine Blutarmut oder fortgeschrittene Herzmuskelschwäche besteht,
Prognose der Hämochromatose
Unbehandelt führen die schweren Verlaufsformen der Hämochromatose zum frühzeitigen Tod durch Leberzirrhose und Leberzellkarzinom; Gelenksbeschwerden, Diabetes mellitus und Herzschäden sind mögliche Folgen der Eisenablagerungen. Der Grad der Eisenüberladung und der Zeitpunkt der Diagnosestellung und Beginn der Aderlasstherapie haben einen entscheidenden Einfluss auf die Prognose der Erkrankung.
Daher sollte jede unklare, auch nur geringfügige Erhöhung der Leberwerte bzw. der Eisenparameter, beim Spezialisten weiter abgeklärt werden, um eine mögliche chronische Lebererkrankung rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.
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